Sklerosteose, også kjent som granittbein sykdom, er en sjelden genetisk mutasjon som forårsaker overdreven beinvekst. Denne mutasjonen forårsaker bein, i stedet for å avta i tetthet gjennom årene, for å bli tykkere og tettere, blir sterkere enn granitt.
Således forhindrer sclerosteose utbruddet av bein sykdommer som osteoporose, men forårsaker andre endringer, for eksempel økt trykk inne i skallen, som, hvis de ikke behandles, kan være livstruende.
Viktigste symptomer
Hovedtegnet på sclerosteose er økningen i bein tetthet, men det er noen symptomer som kan varsle deg om sykdommen, for eksempel:
- Sammenføyer to eller tre fingre på hendene;
- Endringer i størrelse og tykkelse av nesen;
- Overdreven vekst av skallen og ansiktsbenet;
- Vanskelighetsgrad ved å bevege noen ansiktsmuskler;
- Tips på fingrene buet ned;
- Fravær av negler på fingrene;
- Kroppshøyde større enn gjennomsnittet.
Fordi det er en ekstremt sjelden sykdom, er diagnosen kompleks, og derfor må legen kanskje vurdere alle symptomer og klinisk historie, samt utføre ulike tester, for eksempel bendimensjon, før det foreslås diagnose av sklerose.
I noen tilfeller kan en genetisk test bestilles som vil evaluere DNA og mulige mutasjoner og kan bidra til å identifisere endringen i SOST-genet som forårsaker sykdommen.
Hvorfor det skjer
Hovedårsaken til sklerose er en mutasjon som oppstår i SOST-genet og reduserer virkningen av sclerostin, proteinet som er ansvarlig for å redusere bein tetthet og øke gjennom hele livet.
Vanligvis oppstår sykdommen bare når det er to forandrede kopier av genet, men folk med en enkelt kopi kan også ha ekstremt sterke bein og lavere risiko for bein sykdommer som osteoporose eller osteopeni.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen kur mot sklerose, så behandlingen er bare gjort for å lindre noen av symptomene og deformiteter som kan oppstå ved overdreven beinvekst.
En av de vanligste operasjonene er kirurgi som kan hjelpe til med å dekomprimere ansiktsnerven og gjenopprette bevegelsen av ansiktsmuskler, eller fjerne overflødig bein for å redusere trykket inne i skallen, for eksempel.
Dermed bør behandlingen alltid diskuteres med legen for å vurdere om det er livstruende eller livstruende forandringer som kan korrigeres.
