Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker forsinkelser i utviklingen av fosteret, noe som resulterer i alvorlige misdannelser som mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan korrigeres, og derfor er det lite forventning om livet.
Vanligvis er Edwards syndrom hyppigere i svangerskap der den gravide kvinnen er over 35 år gammel. Så den beste måten å forsøke å forhindre utbruddet av dette syndromet på er å bli gravid før den alderen.
Edwards syndrom har ingen kur, så barnet som er født med dette syndromet, har lav forventet levetid fordi normalt mindre enn 10% kan overleve opptil 1 år etter fødselen.
Hovedtrekkene til Edwards syndrom
Noen av funksjonene til Edwards syndrom er:
- Litt hode og smal;
- Munn og liten kjeve;
- Lange fingre og dårlig utviklet tommel;
- Føtter med avrundet sål;
- Cleft gane;
- Problemer i nyrene, som polycystiske nyrer, ektopiske eller hypoplastiske nyrer, nyregenesis, hydronephrosis, hydroureter eller fordobling av urinledere;
- Hjertesykdommer, som f. Eks. Ventrikulær septum og ductus arteriosus eller polyvalvulær sykdom;
- Psykisk mangel
- Åndedrettsproblemer på grunn av strukturelle endringer eller fravær av en av lungene;
- Vanskelighetsgrad suger;
- Cry svak;
- Lav fødselsvekt;
- Hjernen endrer seg som cerebral cyste, hydrocephalus, anencephaly;
- Ansiktslammelse.
Vanligvis mistenker legen Edward Syndrome ved ultrasonografi, hvor nukleotranslukens kan måles, men blodprøver utføres også for å evaluere human choriongonadotropin, alfa-fetoprotein og ikke-konjugert estriol i mors serum i 1. og 2. trimester av graviditet. Test som kan bekrefte syndromet er punktering av chorionisk villi og amniocentese.
Fosterekokardiografi, utført ved 20 ukers svangerskap, kan vise hjertets engasjement, som er tilstede i 100% av tilfellene av dette syndromet, og anses derfor for å være den primære undersøkelsen for diagnosen dette syndromet etter 18 ukers svangerskap.
Hvordan behandles Edwards syndrom?
Det er ingen spesifikk behandling for Edwards syndrom, men legen kan anbefale medisiner eller kirurgi for å behandle noen problemer som truer barnets liv i de første ukene av livet. Vanligvis er babyen svak og trenger spesiell omsorg mesteparten av tiden, så han må kanskje bli innlagt på sykehus for riktig behandling uten lidelse.
I Brasil, etter diagnosen, kan den gravid kvinne ta en avgjørelse om å gå til retten og be om abort hvis legen identifiserer livstruende eller alvorlige psykologiske problemer for moren under graviditeten.
Hva forårsaker dette syndromet
Dette syndromet skyldes utseendet på 3 kopier av kromosom 18, og normalt er det bare 2 eksemplarer av hvert kromosom. Denne endringen skjer på en tilfeldig måte, og derfor er det uvanlig at saken blir gjentatt i samme familie.
Fordi det er en helt tilfeldig genetisk forandring, er Edwards syndrom ikke noe annet enn foreldre til barn. Selv om det er mer vanlig hos barn av kvinner som blir gravid over 35 år, kan sykdommen oppstå i alle aldre.
