Flere medfødte arthrogryposis (AMC) er en alvorlig sykdom preget av deformiteter og stivhet i leddene, noe som forhindrer at babyen beveger seg rundt og genererer intens muskelsvakhet. Muskelvev blir da erstattet av fett og bindevev. Sykdommen manifesterer seg i utviklingen av fosteret, noe som gir nesten ingen bevegelse i mors mage, noe som kompromitterer dannelsen av leddene og normal beinvekst.
"Wood doll" er vanligvis et begrep som brukes til å beskrive barn med arthrogryposis som til tross for alvorlige fysiske deformiteter har normal mental utvikling og er i stand til å lære og forstå alt som skjer rundt dem. Motordeformiteter er alvorlige, og det er normalt at babyen har dårlig utviklet mage og thorax, noe som kan gjøre puste vanskelig.
Tegn og symptomer på Arthrogryposis
Ofte blir diagnosen bare etter fødselen når det blir observert at barnet virkelig ikke kan bevege seg, og presenterer:
- Minst 2 immobile ledd;
- Stramme muskler;
- Dislocation i ledd;
- Muskel svakhet;
- Medfødt skrå fot;
- skoliose;
- Kort eller dårlig utviklet tarm;
- Svært å puste eller spise.
Etter fødselen når du observerer barnet og utfører undersøkelser som hele kroppen radiografi og blodprøve for å lete etter genetiske sykdommer, siden arthrogryposis kan være til stede i flere syndromer.
Prenatal diagnose er ikke veldig lett, men det kan gjøres ved ultrasonografi, noen ganger bare ved svangerskapets slutt, når det blir observert:
- Fravær av babybevegelser;
- Unormal plassering av armer og ben, som normalt er bøyd, selv om den også kan være fullt utstrakt;
- Barnet er mindre enn ønsket størrelse for svangerskapsalderen;
- Overflødig fostervann;
- Undeveloped maxillary;
- Flat nese;
- Liten pulmonal utvikling;
- Kort navlestreng.
Når barnet ikke beveger seg under ultralydsundersøkelsen, kan legen trykke kvinnens mage for å stimulere babyen til å bevege seg, men det skjer ikke alltid, og legen kan kanskje tro at babyen sover. De andre tegnene kan ikke være veldig klare eller ikke så åpenbare, for å trekke oppmerksomheten til denne sykdommen.
Hva forårsaker
Selv om det ikke er kjent nøyaktig alle årsakene som kan føre til utvikling av arthrogryposis, er det kjent at noen faktorer favoriserer denne sykdommen, som bruk av medisiner under graviditet, uten forsvarlig medisinsk veiledning; infeksjoner som forårsaket av Zika virus, traumer, kroniske sykdommer eller genetikk, bruk av rusmidler og alkoholmisbruk.
Behandling av Arthrogryposis
Kirurgisk behandling er den mest indikerte og tar sikte på å tillate bevegelse av leddene. Jo før operasjonen er ferdig, desto bedre blir det, og det er derfor ideelt at knær og fotoperasjoner utføres før 12 måneder, dvs. før barnet begynner å gå, noe som gjør at barnet kan gå alene .
Behandlingen av arthrogryposis inneholder fortsatt foreldreveiledning og en intervensjonsplan som tar sikte på å utvikle barnets uavhengighet, for hvilken fysioterapi og ergoterapi er indikert. Fysioterapi bør alltid være individualisert, og respektere de behovene som hvert barn presenterer, og bør starte så snart som mulig, for en bedre psykomotorisk stimulering og barnutvikling.
Men avhengig av alvorlighetsgraden av deformasjonene, kan støtteutstyr som rullestoler, tilpasset utstyr eller krykker være nødvendig for bedre støtte og større frihet. Lær mer om behandlingen av Arthrogryposis.
