Downsyndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 21 som forårsaker at bæreren ikke har et par, men en trio av kromosomer, og så totalt har ikke 46 kromosomer, men 47.
Denne forandringen i kromosom 21 fører til at barnet blir født med spesifikke egenskaper, som for eksempel øreimplantasjon, for eksempel øynene oppover og stor tung. Fordi Downs syndrom er et resultat av en genetisk mutasjon, har den ingen kur, og det er ingen spesifikk behandling for det. Imidlertid er enkelte behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og talebehandling viktig for å stimulere og bistå i utviklingen av barn med trisomi 21.
Årsaker til Downs syndrom
Downs syndrom oppstår på grunn av en genetisk mutasjon som forårsaker en ekstra kopi av en del av kromosom 21. Denne mutasjonen er ikke arvelig, det vil si at det er en far til barn, og utbruddet kan være knyttet til alderen på foreldre, men hovedsakelig fra moren, og det er større risiko hos kvinner som ble gravid over 35 år.
Egenskaper for Downs syndrom
Noen av egenskapene til personer med Downs syndrom inkluderer:
- Implantasjon av ørene lavere enn normalt;
- Stort og tungt språk;
- Øynene skrånende, trukket opp;
- Forsinkelse i motorutvikling;
- Muskel svakhet;
- Tilstedeværelse av bare 1 linje i håndflaten;
- Mild eller moderat mental retardasjon;
- Lav statur
Ikke alltid barnet med Downs syndrom presenterer alle disse egenskapene, og kan også være overvektige og retarderte i språkutvikling. Bli kjent med andre egenskaper hos personen med dette syndromet i Downs syndrom Symptomer.
Det kan også skje at noen barn bare har en av disse egenskapene, ikke blir vurdert i disse tilfellene, som er bærere av sykdommen.
Hvordan Down Syndrome Diagnosis er
Diagnosen av dette syndromet blir vanligvis gjort under graviditet ved å utføre noen tester som:
- ultralyd;
- Nukal translucency;
- cordocentesis;
- Fostervannsprøve.
Etter fødselen kan diagnosen av syndromet bekreftes ved å utføre en blodprøve. Lær mer om hvordan denne sykdommen er diagnostisert i Down Syndrome Diagnosis.
I tillegg til Downs syndrom er det mosaikk Downs syndrom, hvor bare en liten prosentandel av barnets celler påvirkes, og dermed en blanding av normale celler og celler med mutasjonen i barnets kropp.
Behandling for Downs syndrom
Fysioterapi, psykomotorisk stimulering og talebehandling er avgjørende for å lette tal og mating av pasienter med nedsatt syndrom fordi de bidrar til å forbedre barnets utvikling og livskvalitet.
Barn med dette syndromet bør følges fra fødsel og gjennom hele livet slik at deres helsestatus kan evalueres jevnlig, fordi det vanligvis er hjertesykdommer knyttet til syndromet. I tillegg er det også viktig å sørge for at barnet har en god sosial integrering og studier i spesialskoler, selv om det er mulig at hun går på grunnskolen.
Personer med Downs syndrom har en høyere risiko for å ha andre sykdommer som:
- Hjerteproblemer;
- Respiratoriske lidelser;
- Søvnapné;
- Skjoldbruskkjertelen endres.
I tillegg må barnet presentere en type læringskompetanse, men har ikke alltid mental retardasjon og kan utvikle seg, kan studere og til og med jobbe med en forventet levetid på over 40 år, men er vanligvis avhengig av omsorg og behov bli ledsaget av kardiologen og endokrinologen gjennom livet.
Hvordan unngå Downs syndrom
Downs syndrom er en genetisk ulykke og kan derfor ikke unngås, men blir gravid før alder 35 kan være en av måtene å redusere risikoen for å ha en baby med dette syndromet.
Gutter med Downs syndrom er sterile og kan derfor ikke ha barn, men jenter kan bli gravid normalt og ha stor sjanse for å ha barn med Downs syndrom.
