Beckers muskeldystrofi er en genetisk sykdom som forårsaker gradvis ødeleggelse av flere frivillige muskler, det vil si musklene vi kan kontrollere, som for eksempel hip, skuldre, ben eller armer.
Det er vanligvis mer vanlig hos menn, og de første symptomene oppstår i barndommen eller i ungdomsårene, og starter med et svakt og gradvis tap av styrke i nesten alle muskler i kroppen, men spesielt i skuldre og hoft.
Selv om denne sykdommen ikke har noen kur, er det mulig å gjøre medisinsk behandling for å lindre symptomene og ha en god livskvalitet og forventet levealder på opptil 50 år.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Becker's muskeldystrofi behandles for å lindre symptomene på hver person og kan derfor variere i hvert tilfelle. Imidlertid inkluderer de vanligste behandlingsformer:
- Steroid medisiner, for eksempel Betamethason eller Prednisone: bidra til å redusere betennelse i muskler mens du beskytter muskelfibre og deres volum. På denne måten er det mulig å opprettholde muskelfunksjonen lenger;
- Fysioterapi : hjelper musklene til å bevege seg, forlenge dem og hindre at de blir for stramme. Dermed er det mulig å redusere antall lesjoner i muskelfibrene og i leddene;
- Arbeidsterapi : Dette er økter som lærer deg hvordan du skal leve med de nye sykdomsbegrensningene, trene nye måter å gjøre de grunnleggende daglige aktivitetene som å spise, gå eller skrive, for eksempel.
I tillegg kan det være nødvendig med operasjoner, spesielt hvis musklene blir kortere eller for stramme, for å løsne dem og korrigere forkortelsen. Allerede når kontrakturer oppstår i muskler i skuldre eller rygg, kan det føre til deformasjoner i ryggraden som også må korrigeres med kirurgi.
Allerede i den mest alvorlige fasen av sykdommen, er mer alvorlige komplikasjoner som hjerteproblemer og pustevansker vanlige på grunn av ødeleggelsen av hjertemuskelen og respirasjonsmuskulaturen. I disse tilfellene kan en kardiolog og pulmonolog indikeres for å skreddersy behandlingen.
Viktigste symptomer
De første symptomene på Becker muskeldystrofi forekommer vanligvis mellom 5 og 15 år, og kan inneholde tegn som:
- Gradvis vanskeligheter med å gå og klatre trapper;
- Hyppig faller uten tilsynelatende grunn;
- Tap av muskelmasse;
- Svakhet i muskler i nakken og armene;
- Overdreven tretthet;
- Tap av balanse og koordinering;
I de fleste tilfeller kan barnet slutte å gå til 16 år, da sykdommen utvikler seg raskere i underlivet. Men når symptomene vises senere enn normalt, kan evnen til å gå opp til de er mellom 20 og 40 år gamle.
Hvordan blir diagnosen gjort?
I de fleste tilfeller kan barneleggen mistenke denne typen dystrofi ved bare å vurdere symptomene og observere tap av muskelvev, for eksempel. Imidlertid kan noen diagnostiske tester som muskelbiopsi, hjerteforsøk og røntgenbehandling bekrefte forekomsten av Beckers muskeldystrofi.
Hva kan forårsake dystrofi
Becker's muskeldystrofi oppstår på grunn av en genetisk forandring som hemmer produksjonen av proteindystrofinet, et svært viktig stoff for å holde muskelceller intakt. Så, når dette proteinet er i liten mengde i kroppen, kan musklene ikke fungere ordentlig, og begynner å oppstå lesjoner som ødelegger muskelfibre.
Fordi det er en genetisk sykdom, kan denne typen dystrofi overføres fra foreldre til barn eller oppstå på grunn av en mutasjon under svangerskapet.
