Behandlingen av nemaline-myopati bør styres av en barnelege, når det gjelder spedbarn og barn, eller av en ortopedist, når det gjelder voksen, gjøres for å ikke kurere sykdommen, men for å lindre og behandle symptomene, forbedre kvaliteten av livet.
Vanligvis startes behandling med fysioterapi økter for å styrke muskler som er svekket ved å utføre spesifikke øvelser tilpasset av en fysioterapeut.
I tillegg, og avhengig av symptomene som kan oppstå, kan behandlingen også gjøres med:
- Bruk av CPAP: er en maske med en maske som brukes i moderate og alvorlige tilfeller for å lette pusten, spesielt under søvnen. Lær mer på: CPAP;
- Rullestolbruk: Det er nødvendig i tilfeller av nemaline-myopati som forårsaker vanskeligheter med å gå på grunn av svakhet i beinmuskulaturen;
- Plassering av en gastrostomy tube: den består av et lite rør satt direkte i magen som tillater fôring i de mest alvorlige tilfeller;
- Antibiotisk inntak: I noen tilfeller brukes antibiotika til å behandle respiratoriske infeksjoner, som lungebetennelse, som er vanlige på grunn av respirasjonsproblemer forårsaket av myopati.
I mer alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å bli innlagt på sykehus for riktig behandling og for å unngå alvorlige komplikasjoner, for eksempel åndedrettsstanse, som truer pasientens liv.
Symptomer på nemaline-myopati
De viktigste symptomene på nemaline-myopati inkluderer:
- Muskel svakhet, spesielt i armene og bena;
- Svært å puste eller svelge;
- Forsinkelser i utviklingen;
- Vanskelighetsgrad å gå.
I tillegg til disse symptomene, er utseendet på noen funksjoner som tynt ansikt, smal kropp, åpent munnutseende, fotkavus, dyp bryst og utvikling av skoliose eller osteoporose også vanlige.
Symptomer oppstår vanligvis kort tid etter fødselen fordi det er en genetisk sykdom, men i noen tilfeller kan de første symptomene bare utvikle seg tidlig i voksen alder.
Diagnosen myelocytisk myopati er laget med muskelbiopsi når det er symptomer på mistenkt sykdom, særlig når det er utviklingsforsinkelser og konstant muskel svakhet.
Tegn på forbedring av nemaline-myopati
Det er ingen tegn på forbedring av nemalinens myopati, siden sykdommen ikke forbedres. Imidlertid kan symptomene korrigeres med behandlingen, slik at de får livskvalitet.
Tegn på forverring av nemaline-myopati
Tegn på forverring av nematode-myopati er relatert til komplikasjoner som infeksjoner og åndedrettsstans, og inkluderer derfor feber over 38 ° C, økt pustevansker, grunne puste, blåaktige fingre og ansikt.
