Tetra-Amelia syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom som fører til at barnet blir født uten armer og ben, og kan forårsake andre misdannelser i skjelettet, ansiktet, hodet, hjertet, lungene, nervesystemet eller kjønnsområdet.
Denne genetiske forandringen kan diagnostiseres selv under graviditet, og derfor kan fødselslegen anbefale å utføre abort, avhengig av alvorlighetsgraden av de identifiserte misdannelsene, da mange av disse misdannelsene kan bringe barnets liv i fare etter fødselen.
Selv om det ikke finnes noen kur, er det noen tilfeller der barnet bare er født med fravær av de fire lemmer eller med milde misdannelser, og i disse tilfellene kan det være mulig å opprettholde en tilstrekkelig livskvalitet.
Viktigste symptomer
I tillegg til fravær av ben og armer, kan Tetra-Amelia syndrom forårsake mange andre misdannelser i ulike deler av kroppen, for eksempel:
Hodeskalle og ansikt
- katarakt,
- Svært små øyne;
- Svært lave eller fraværende ører;
- Nese veldig ut eller fraværende;
- Klemt gane eller spalt leppe.
Hjerte og lunger
- Redusert lungestørrelse;
- Membran endringer;
- Kardiale ventrikler ikke separert
- Reduksjon av den ene siden av hjertet.
Kjønnsorganer og urinveiene
- Fravær av nyre;
- Eggstokkene ikke godt utviklet;
- Fravær av anus, urinrør eller skjede;
- Tilstedeværelse av et hull under penis;
- Lav kjønnsorganer.
skjelett
- Fravær av ryggvirvler;
- Små eller fraværende hofteben;
- Fravær av ribbeina.
I hvert tilfelle er de fremstilte misdannelsene forskjellige og derfor varierer gjennomsnittlig levetid og livsrisiko fra barn til barn.
Imidlertid har folk som er rammet i samme familie, ofte svært misdannelser.
Hvorfor skjer syndromet?
Det er fortsatt ingen spesifikk årsak til alle tilfeller av Tetra-Amelia syndrom, men det er mange tilfeller der sykdommen oppstår gjennom en mutasjon i WNT3-genet.
WNT3-genet er ansvarlig for å produsere et protein som er viktig for utviklingen av lemmer og andre kroppssystemer under svangerskapet. Således, hvis en forandring i dette genet oppstår, blir proteinet ikke produsert, noe som resulterer i fravær av armer og ben, så vel som andre misdannelser relatert til manglende utvikling.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk behandling for Tetra-Amelia syndrom, og i de fleste tilfeller overlever ikke babyen mer enn noen få dager eller måneder etter fødselen på grunn av misdannelser som hindrer veksten og utviklingen.
Men i tilfeller der barnet overlever, går behandlingen vanligvis gjennom operasjoner for å korrigere noen av de misdannelsene som presenteres og forbedre livskvaliteten. For fravær av lemmer, er spesielle rullestoler vanligvis brukt, flyttet av bevegelser av hode, munn eller tunge, for eksempel.
I nesten alle tilfeller er det nødvendig å hjelpe andre mennesker til å utføre dagliglivsaktivitet, men noen vanskeligheter og hindringer kan overvinnes ved arbeidstidsbehandlinger, også personer med syndrom som kan bevege seg uten bruk av rullestol.
