Williams-Beuren syndromet er en sjelden genetisk sykdom, hvis hovedegenskaper er svært vennlig, hyper-sosial og kommunikativ oppførsel av barnet, selv om den presenterer hjerte-, koordinasjons-, balanse-, psykisk-retardasjon og psykomotoriske problemer.
Dette syndromet påvirker produksjonen av elastin, påvirker elastisiteten i blodårene, lungene, tarmene og huden.
Barn med dette syndromet begynner å snakke om 18 måneder, men de er lett å lære rimer og sanger og har generelt mye musikalsk følsomhet og god lydhukommelse. De viser ofte frykt når de hører lyden av klapping, blender, fly, etc., fordi de er overfølsomme for lyd, en tilstand som kalles hyperacusis.
Hovedtrekk
Forskjellige deletjoner av gener kan forekomme i dette syndromet, og derfor kan karakteristikken til ett individ være svært forskjellig fra en annen. Imidlertid kan blant de mulige karakteristikkene være tilstede:
- Hevelse rundt øynene
- Liten bratt nese
- Liten hake
- Delikat hud
- Starry iris hos mennesker med blå øyne
- Liten fødselslengde og underskudd på ca. 1 til 2 cm i høyden per år
- Krøllete hår
- Fleshy lepper
- Gledelig for musikk, sang og musikkinstrumenter
- Vanskelighetsgrad i fôring
- Tarmkramper
- Søvnforstyrrelser
- Medfødt hjertesykdom
- hypertensjon
- Gjentatte øreinfeksjoner
- myse
- Tenner veldig langt fra hverandre
- Hyppig smil, enkel kommunikasjon
- Noen intellektuelle funksjonshemminger, alt fra mild til moderat
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder
- I skolealderen observerer man vanskeligheten i lesing, tale og matematikk,
Det er vanlig for pasienten med dette syndromet å presentere helseproblemer som hypertensjon, otitis, urinveisinfeksjoner, nyresvikt, endokarditt, tannproblemer, samt skoliose og leddkontrakturer, spesielt under puberteten.
Motorutvikling er langsommere, langsommere å gå, og har stor vanskelighet med å utføre oppgaver som krever motorisk koordinering, for eksempel kutting av papir, tegning, sykling eller binde skoen.
Psykiske lidelser som depresjon, obsessiv-kompulsive symptomer, fobier, panikkanfall og posttraumatisk stress kan oppstå når du er voksen.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Legen oppdager at barnet har Williams-Beuren syndrom mens man observerer egenskapene, som bekreftes av en genetisk test, en type blodprøve kalt fluorescens in situ hybridisering (FISH).
Tester som ultralyd av nyrene, blodtrykket og et ekkokardiogram kan også være nyttige. I tillegg er høye nivåer av kalsium i blodet, høyt blodtrykk, løse ledd og iris stjerneskjærende form hvis øyet er blått.
Noen spesifikasjoner som kan bidra til diagnosen av dette syndromet er at barnet eller voksen ikke liker å endre overflaten der den er, de liker ikke sand eller trapper eller ujevne overflater.
Hvordan er behandlingen?
Williams-Beuren syndromet har ingen kur og derfor er det nødvendig å følge opp med kardiologen, fysioterapeuten, tale terapeut og spesialundervisning på grunn av den psykiske retardasjonen som barnet har. Barnelege kan også bestille blodprøver ofte for å kontrollere kalsium- og vitamin D-nivåene, som vanligvis er forhøyede.
.jpg)
