Berardinelli-Seipe syndrom, også kjent som generalisert medfødt lipodystrofi, er en sjelden genetisk sykdom kjennetegnet ved funksjonsfeil av fettceller i kroppen, slik at det ikke er normal opphopning av fett i kroppen, siden den lagres i andre som lever og muskel.
En av hovedtrekkene i dette syndromet er utviklingen av alvorlig diabetes som vanligvis begynner i puberteten, rundt 8 til 10 år, og bør behandles med en diett som er lav i fett og sukker og med medisiner som bidrar til å kontrollere diabetes og høyt kolesterol.
symptomer
Symptomene på Berardinelli-Seipe Syndrome er knyttet til reduksjon av normalt fettvev i kroppen, noe som fører til egenskaper som kan oppstå så tidlig som det første år i livet, for eksempel:
- Høyt kolesterol og triglyserider;
- Insulinresistens og diabetes;
- Hage, store, langstrakte hender og føtter;
- Muskelforstørrelse;
- Økt lever og milt, forårsaker hevelse i magen;
- Hjerteproblemer;
- Akselerert vekst;
- Overdreven økning i appetitten, men med vekttap;
- Uregelmessige menstruasjonssykluser;
- Tykt og tørt hår.
I tillegg kan symptomer som høyt blodtrykk, cyster på eggstokkene og hevelse i sidene av nakken, i nærheten av munnen, også vises. Disse symptomene kan observeres fra barndommen, og blir tydeligere fra puberteten.
Diagnose og behandling
Diagnosen av dette syndromet er basert på evaluering av pasientens kliniske egenskaper og tester som vil identifisere problemer i kolesterol, lever, nyre og diabetes.
Fra bekreftelsen av diagnosen er behandlingen hovedsakelig rettet mot å kontrollere diabetes og kolesterol og unngå komplikasjoner av sykdommen, og kan brukes medisiner som Metformin, insulin og Simvastatin.
I tillegg bør du også spise et fettfattig, høy-omega-3 diett for å kontrollere kolesterolet, samt kontrollere forbruket av sukker og enkle karbohydrater som ris, mel og pasta for å kontrollere diabetes . Se hva du skal spise i diabetes.
komplikasjoner
Komplikasjonene av Berardinelli-Seipe Syndrome er avhengige av oppfølgingen av behandlingen og responsen til pasientens kropp til de brukte legemidlene, noe som resulterer i overflødig leverfett og cirrhose, akselerert vekst i barndommen, forstadig pubertet og cyster i beinene, og forårsaker hyppige brudd.
I tillegg er det også vanlig at diabetes som presenteres i denne sykdommen fører til komplikasjoner som synsproblemer, nyreproblemer og økt risiko for kardiovaskulær sykdom.
