Von Willebrands sykdom eller VWD er en genetisk og arvelig sykdom preget av reduksjon eller fravær av produksjonen av von Willebrand-faktor (VWF), som spiller en viktig rolle i koagulasjonsprosessen. Ifølge endringen kan von Willebrands sykdom klassifiseres i tre hovedtyper:
- Type 1, hvor det er en delvis reduksjon av VWF-produksjonen;
- Type 2, hvor den produserte faktoren ikke er funksjonell;
- Type 3, der det er komplett von Willebrand faktor mangel.
Denne faktoren er viktig for å fremme vedheft av blodplater til endotelet, redusere og stoppe blødning og bærer koagulasjonsfaktor VIII, noe som er viktig for å forhindre blodplatedegradering i plasma og er nødvendig for aktivering av faktor X og fortsettelse av kaskade for å danne blodplatebufferen.
Denne sykdommen er genetisk og arvelig, det vil si at den kan overføres mellom generasjoner, men det kan også kjøpes i voksen alder når personen har noen form for autoimmun sykdom eller kreft, for eksempel.
Von Willebrands sykdom har ingen kur, men kontroll, som må gjøres gjennom livet i henhold til legenes veiledning, type sykdom og symptomer som presenteres.
Viktigste symptomer
Symptomer på von Willebrands sykdom er avhengig av type sykdom, men de vanligste inkluderer:
- Hyppig og langvarig neseeblod;
- Gjentatt blødning fra tannkjøttet;
- Overflødig blødning etter et kutt
- Blod i avføring eller urin;
- Hyppig blåmerker på ulike deler av kroppen;
- Økt menstrual flyt.
Vanligvis er disse symptomene alvorligere hos pasienter med von Willebrand type 3 sykdom, da det er en større mangel på proteinet som regulerer koagulasjon.
Hvordan er diagnosen
Diagnosen Von Willebrands sykdom er laget ved laboratorietester, hvor tilstedeværelsen av VWF og plasmafaktor VIII er verifisert, samt blødningstidstesten og antall sirkulerende blodplater. Det er normalt at testen gjentas 2 til 3 ganger for en korrekt diagnose av sykdommen, og unngår falsk negative resultater.
Fordi det er en genetisk sykdom, kan genetisk rådgivning anbefales før eller under graviditet for å verifisere barnets risiko for å bli født av sykdommen.
I forhold til laboratorietester, er lavt nivå eller fravær av VWF og faktor VIII og forlenget aPTT vanligvis identifisert.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling av Von Willebrands sykdom er utført i henhold til hematologens råd, og det anbefales vanligvis å bruke antifibrinolytika, som kan kontrollere oral mukosal blødning, neseblødning og tannbehandling.
I tillegg kan bruk av Desmopressin eller Aminocaproic Acid indikeres for å regulere koagulering, i tillegg til von Willebrand-faktor-konsentratet.
Under behandling anbefales det at pasienter med Von Willebrands sykdom unngår risikofylte situasjoner som ekstremsport og inntak av aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, som for eksempel Ibuprofen eller Diclofenac, uten medisinsk rådgivning.
Behandling under graviditet
Kvinner med von Willebrands sykdom kan ha en normal graviditet uten behov for medisinering, men sykdommen kan overføres til barna sine, da det er en genetisk sykdom.
I disse tilfellene er behandlingen av sykdommen under graviditet kun 2 til 3 dager før leveransen med desmopressin, spesielt når leveransen er gjennom keisersnitt, viktig, bruk av denne medisinen for å kontrollere blødning og bevare kvinnens liv. Det er også viktig at denne medisinen brukes opptil 15 dager etter fødselen, da faktor VIII og VWF-nivåene reduseres igjen, med risiko for postpartumblødning.
Imidlertid er slik behandling ikke alltid nødvendig, spesielt hvis faktor VIII nivåer vanligvis er på eller over 40 IE / dL. Derfor er det viktig å ha periodisk kontakt med hematologen eller fødselslege for å verifisere behovet for medisinering og om det er fare for både kvinnen og barnet.
Er behandlingen dårlig for babyen?
Bruk av medisiner relatert til von Willebrands sykdom under graviditet, skader ikke barnet og er derfor en trygg metode. Imidlertid må barnet få en genetisk test etter fødselen for å sjekke om han eller hun har sykdommen, og i så fall, for å starte behandlingen.
