Hvordan behandle endringer forårsaket av Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndromet, som er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker overgrowth av enkelte deler av kroppen eller organene, varierer i henhold til endringene forårsaket av sykdommen, og derfor er behandlingen vanligvis ledet av personalet av ulike helsepersonell som kan inkludere barnelege, kardiolog, tannlege og flere kirurger, for eksempel.

Avhengig av symptomene og de misdannelsene som er forårsaket av Beckwith-Wiedemann syndrom, er hovedtyper av behandlinger følgelig:

• Redusert blodsukkernivå: Seruminjeksjoner med glukose injiseres direkte i venen og for å hindre mangel på sukker fra å forårsake alvorlige nevrologiske endringer.
• Navlestreng eller inguinal brokk: Behandling er vanligvis ikke nødvendig ettersom de fleste brokene forsvinner i løpet av det første år av livet, men hvis brokyren fortsetter å øke i størrelse eller hvis den ikke går bort til 3 år, kan det være nødvendig med kirurgi ;
• Veldig stor tunge: kirurgi kan brukes til å korrigere tunge størrelse, men det bør bare gjøres etter 2 år. Inntil denne alderen kan du bruke noen silikonnippler for å hjelpe babyen din til å spise lettere;
• Hjerte- eller gastrointestinale problemer: Medikamenter brukes til å behandle hver type problem og må tas gjennom hele livet. I mer alvorlige tilfeller kan legen anbefale å gjøre operasjoner for å reparere alvorlige forandringer i hjertet, for eksempel.

I tillegg er babyer født med Beckwith-Wiedemann syndrom mer sannsynlig å ha kreft, så hvis veksten av en svulst er identifisert, kan det også være nødvendig å ha kirurgi for å fjerne tumorceller eller andre behandlinger som kjemoterapi eller strålebehandling .

Imidlertid utvikler de fleste babyer med Beckwith-Wiedemann syndrom helt etter behandling, og presenterer ingen problemer i voksen alder.

Diagnose av Beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom kan kun gjøres ved observasjon av misdannelsene etter barnets fødsel eller gjennom diagnostiske tester, som for eksempel ultralyd i mage.

I tillegg, for å bekrefte diagnosen, kan legen også be om en blodprøve for å lage en genetisk test og for å vurdere om det er forandringer på kromosom 11, da dette er det genetiske problemet som kommer fra syndromets opprinnelse.

Beckwith-Wiedemann syndrom kan overføres fra foreldre til barn, så hvis en av foreldrene har hatt sykdommen som en baby, anbefales det å få genetisk rådgivning før de blir gravid.