Hemofili er en genetisk og arvelig sykdom, det vil si at den overføres fra foreldre til barn, karakterisert ved økt risiko for langvarig blødning, som kan være ekstern, med sår og kutt som ikke stopper blødning eller indre blødende tannkjøtt, i nesen, i urinen eller i avføring eller for eksempel hematomer ved kroppen.
Dette skjer fordi personen med hemofili er født med en mangel eller lav aktivitet av faktor VIII eller faktor IX i blodet, som er avgjørende for koagulasjon, forårsaket av genetiske forandringer som forstyrrer produksjonen av disse proteinene og gir anledning til hemofili type A eller type B.
Selv om det ikke har noen kur, har denne sykdommen behandling, som er gjort med periodiske injeksjoner med koagulasjonsfaktoren som mangler i kroppen, for å forhindre blødning eller når det er blødning, som må løses raskt. Lær mer detaljer om hvordan hemophilia behandling er gjort.
1. Det er 2 typer hemofili.
Sannhet . Hemofili kan forekomme i 2 former, som til tross for å presentere lignende symptomer, skyldes mangel på forskjellige blodkomponenter:
- Hemofili A: er den vanligste typen hemofili, karakterisert ved mangel i koagulasjonsfaktor VIII;
- Hemofili B: forårsaker endringer i produksjonen av faktor IX av koagulasjon, også kjent som julesykdom.
Stimulerende faktorer er proteiner tilstede i blodet, som aktiveres når blodkaret brister, slik at blødningen er inneholdt. Derfor lider personer med hemofili av blødning som tar mye lengre tid å bli kontrollert.
Det er mangler ved andre koagulasjonsfaktorer, som også forårsaker blødning og kan forveksles med hemofili, som faktor XI-mangel, populært kjent som type C hemofili, men forskjellig i typen genetisk forandring og form for overføring.
2. Hemophilia er mer vanlig hos menn.
Sannhet . Koagulasjonsfaktorer mangelfull i hemofili er tilstede på X-kromosomet, som er unikt i mann og dobbelt i kvinne. For å få sykdommen må man derfor bare motta 1 berørt X-kromosom fra moren, mens for en kvinne å utvikle sykdommen, må hun få de 2 berørte kromosomene fra faren og moren, noe som er vanskeligere.
Hvis kvinnen kun har 1 berørt X-kromosom, arvet fra en av foreldrene, vil hun være en bærer, men vil ikke utvikle sykdommen, fordi det andre X-kromosomet kompenserer for mangelen, men har en 25% sjanse for å ha et barn med dette sykdom.
3. Hemofili er alltid arvelig.
Myte . I ca 30% av hemofili er det ingen familiehistorie av sykdommen, noe som kan være et resultat av en spontan genetisk mutasjon i personens DNA.
I dette tilfellet anses det at personen har fått hemofili, men det kan likevel overføre sykdommen til barna, så vel som enhver annen person med hemofili.
4. Hemofili er smittsom.
Myte . Hemofili er ikke smittsom, selv om det er direkte kontakt med blodet til en person som bærer den eller til og med en transfusjon, siden dette ikke forstyrrer dannelsen av blodet av hver person ved benmargen.
5. Blodprøve bekrefter hemofili.
Sannhet . Diagnosen hemofili er laget av hematologen, som ber om tester som vurderer koagulasjon og blodkomponenter, for eksempel koagulasjonstid, koagulasjonsfaktorer og mengden av disse faktorene i blodet, og evalueringen skal gjøres når som helst Det er lett å bløde historie, eller uten tilsynelatende grunn.
Denne diagnosen kan gjøres i alle aldre, og kan gjøres selv i mors livmoder ved å trekke ut biopsiprøver fra chorionisk villi, amniocentese eller cordocentesis, hvorved barnets DNA kan analyseres.
6. Hemofili er alltid alvorlig.
Myte . Det er tre stadier for hemofili, i henhold til alvorlighetsgraden av blodendringer og blødninger:
- Mild hemofili : hvor funksjonen av koagulasjonsfaktorer er bare redusert (aktivitet mellom 5 og 40%), og har liten risiko for blødning, mer tilstede ved kirurgi, ulykker eller tannutvinning, for eksempel;
- Moderat hemofili : har en signifikant reduksjon i koagulasjonsfaktorer (aktivitet mellom 2 og 5%), som er mer sannsynlig å ha spontan blødning, for eksempel utseendet av intramuskulært hematom eller felles, for eksempel;
- Alvorlig hemofili : Koagulasjonsfaktorer er praktisk talt fraværende (aktivitet mindre enn 1%), og det er høye sjansene for blødning, spesielt i hud, ledd og muskler, på grunn av slag eller spontant, som forekommer omtrent 2 til 5 ganger per måned.
Jo mer alvorlige hemofili, jo tidligere blir det vanligvis oppdaget, og generelt kan personer med mild hemofili bare oppdage sykdommen i voksen alder, eller til og med finne ut, mens moderat hemofili diagnostiseres hos barn i 6 år. alder og alvorlig hemofili oppdages vanligvis i de første månedene av livet.
7. Personen med hemofili kan ha et normalt liv.
Sannhet . I dag, i forebyggende behandling, med erstatning av koagulasjonsfaktorer, kan personen med hemofili føre et normalt liv, inkludert idrettsutøvelse.
I tillegg til behandling for forebygging av ulykker, kan behandling gjøres når det bløder, gjennom injeksjon av koagulasjonsfaktorer, som letter blodpropp og forhindrer alvorlig blødning, og gjøres i henhold til hematologens råd.
I tillegg, når personen skal utføre noen form for kirurgisk prosedyre, for eksempel dental ekstraksjoner og fyllinger, er det for eksempel nødvendig å lage doser for forebygging.
Hemofili ble kjent som en sykdom av konger.
Sannhet . Denne sykdommen var svært vanlig i europeiske kongelige familier, siden det var vanlig for ekteskapet mellom slektninger, noe som øker sjansene for at de berørte gener blir overført gjennom generasjonene.
Den første beretningen om denne sykdommen var i en russisk keiserlig familie, fra Romanov-dynastiet, hvor legenden stammer fra at helbrederen Rasputin helbredet tronens arving, prins Alexei, som bare er en legende, da det fortsatt ikke er noen kur for hemofili.
9. Hemophiliac bør ikke ta ibuprofen.
SANNHETEN. Legemidler som Ibuprofen eller acetylsalisylsyre bør ikke inntas av personer som er diagnostisert med hemofili fordi de kan forstyrre blodproppingsprosessen og kan favorisere blødning, selv om koagulasjonsfaktoren er blitt brukt.
10. Personen med hemofili kan ikke ha barn.
MYTE. Personer som er diagnostisert med hemofili, enten menn eller kvinner, kan ha barn, men det er nødvendig å vurdere noen ting før du planlegger graviditet, for eksempel:
- Sjansen for å ha et hemophiliac barn, som vanligvis er ca 50% når en forelder er hemofilisk;
- Konsekvensene av sykdommen for barnet;
- Hvordan hemofili behandling er gjort og tilhørende kostnader;
- Hvordan graviditet og fødselsplanlegging bør gjøres for å redusere risikoen for både moren, den hemofile og babyen.
Fra evalueringen av disse faktorene av foreldrene kan man planlegge graviditeten dersom dette er viljen. I de fleste tilfeller velger paret imidlertid å adoptere et barn eller utføre in vitro befruktningsteknikker, for eksempel:
- In vitro befruktning med preimplantasjonsdiagnose, der kvinnens egg befruktes med sperma av partneren og i den første utviklingsfasen, blir embryonene analysert, og bare de som ikke har hemofili-genet, blir implantert i kvinnens livmor;
- In vitro befruktning med egg donert av en sunn kvinne som ikke har hemofili, slik at barnet ikke har hemofili og ikke bærer genet.
I tillegg til disse teknikkene er det mulig å velge et spermvalg, det vil si fra analysen av sperma hos mannen, er valgt spermatozoer som kun har ett X-kromosom, og sikrer at et kvinnelig barn vil bli generert som kan være en bærer eller ikke av hemofili. Sperma høstet befruktes og reimplanteres i livmoren.
11. Hemophiliac kan ikke gjøre tatoveringer eller operasjoner.
MYTE. Personen som er diagnostisert med hemofili, uavhengig av type og alvorlighetsgrad, kan gjøre tatoveringer eller kirurgiske prosedyrer, men anbefalingen er at de kommuniserer sin tilstand til den profesjonelle og administrerer koaguleringsfaktoren før prosedyren, for eksempel unngå stor blødning.
I tillegg, i tilfelle av tatoveringer, rapporterte noen personer med hemofili at helbredelsesprosessen og smerten etter at prosedyren var mindre da de brukte faktoren før tatoveringen ble utført. Det er også viktig å lete etter et etablissement som er regulert av ANVISA, rent og med sterile og rene materialer, og unngår fare for komplikasjoner.
