Neonatal progeroid syndrom, også kjent som Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som forårsaker et alderen barns utseende kort tid etter fødselen, ledsaget av svært forskjellige egenskaper som et trekantet og dårlig utviklet ansikt.
I tillegg presenterer spedbarn med denne typen syndrom vanligvis forsinket fysisk utvikling, muskel svakhet, vanskeligheter med å pleie og retarded intellektuell utvikling. Noen kan fortsatt ha mer alvorlige endringer som forhindrer overlevelse etter det første året.
Selv om de spesifikke årsakene til dette syndromet ikke er kjent, er det mulig at det er forårsaket av en genetisk mutasjon som overføres fra foreldre til avkom, men sjansene for forekomst er større når begge foreldrene har hatt sykdomsfall i familien.
Viktigste symptomer og egenskaper
Hovedtrekket i dette syndromet, i tillegg til den forsinkede utviklingen av fosteret i livmoren, er det gamle utseendet til babyen som skjer på grunn av mangel på fettlaget, som vanligvis forblir under huden, noe som til slutt forlater huden tynnere, tørr og eldre.
I tillegg inkluderer andre funksjoner:
- Trekantet ansikt med utstående panne;
- Små, dårlig utviklede ansiktsben;
- Mangel på hår, øyenvipper og øyenbryn;
- Fint armer og ben med store hender og føtter;
- Forsinkelse i fysisk utvikling;
- Forsinkelse i intellektuell utvikling.
I de fleste tilfeller er det svært vanskelig å diagnostisere syndromet under svangerskapet og er derfor vanligvis bare identifisert av barnelege de første dagene etter fødselen ved å observere denne typen karakteristika hos barnet.
Denne sykdommen kan ofte forveksles med progeri, en lidelse som fører til at barnet blir eldre raskt og hvis symptomer vanligvis opptrer i en alder av to. Forstå mer om progeri.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen kur mot neonatal progeroid syndrom, og derfor er behandlingen bare laget for å korrigere noen endringer, lindre symptomene og forbedre komforten og livskvaliteten til babyen.
Dermed er behandlingen vanligvis skreddersydd for hver baby og kan omfatte et team av flere helsepersonell i tillegg til barnelege, for eksempel nevrologer, kardiologer eller fysioterapeuter, for eksempel.
I tilfeller der barnet ikke kan sykepleier, kan barnelege anbefale å ha kirurgi for å plassere et lite rør direkte fra huden i magen for å tillate tilstrekkelig fôring av babyen.
