Ektopi cordis, også kjent som hjerteøkopi, er en svært sjelden misdannelse der babyens hjerte ligger utenfor brystet under huden. I denne misdannelsen kan hjertet være plassert helt utenfor brystet eller bare delvis utenfor brystet.
I de fleste tilfeller er det andre tilknyttede misdannelser, og derfor er gjennomsnittlig forventet levetid noen få timer, og de fleste babyer slutter ikke å overleve etter den første dagen i livet. Ektopia cordis kan identifiseres så tidlig som første trimester av graviditet gjennom ultralydundersøkelse, men det er også sjeldnere tilfeller der misdannelse er observerbar bare etter fødselen.
I tillegg til defekter i hjertet, er denne sykdommen også forbundet med mangler i strukturen på brystet, magen og andre organer, som tarm og lunger. Dette problemet bør behandles med kirurgi for å erstatte hjertet på plass, men risikoen for død er høy.
Hva forårsaker denne misdannelsen
Den spesifikke årsaken til ectopia cordis er ennå ikke kjent, men det er mulig at misdannelsen oppstår på grunn av feil utvikling av brystbenet, som til slutt er fraværende og lar hjertet passere ut av brystet, selv under svangerskapet.
Hva skjer når hjertet er ute av brystet
Når barnet er født med hjertet ut av brystet, presenterer det vanligvis også andre helsekomplikasjoner som:
- Feil i hjertets funksjon;
- Defekter i membranen, som fører til problemer med å puste
- Tarm ut av riktig sted.
Barnet med ectopia cordis har en høyere sjanse for overlevelse når problemet er bare den dårlige plasseringen av hjertet, uten andre tilknyttede komplikasjoner.
Hva er behandlingsmulighetene
Behandling er bare mulig gjennom kirurgi for å erstatte hjertet på plass og å gjenoppbygge mangler i brystet eller andre organer som også har blitt påvirket. Kirurgi er vanligvis gjort i de første dagene av livet, men vil avhenge av alvorlighetsgraden av sykdommen og tilstanden til babyen.
Imidlertid er ecotopia cordis et alvorlig problem og fører i de fleste tilfeller til døden i de første dagene av livet, selv når operasjonen utføres. Foreldre til barn med denne sykdommen kan gjennomgå genetisk testing for å vurdere sjansene for tilbakefall av problemet eller andre genetiske defekter i neste graviditet.
I tilfeller hvor barnet er i stand til å overleve, er det ofte nødvendig å ha flere operasjoner gjennom livet, samt opprettholde vanlig medisinsk behandling for å sikre at det ikke oppstår livstruende komplikasjoner.
Hvordan bekrefte diagnosen
Diagnose kan gjøres fra 14. uke med graviditet gjennom konvensjonelle og morfologiske ultralydundersøkelser. Etter diagnose av problemet, bør andre ultralydundersøkelser gjøres ofte for å overvåke utvikling av fosteret og forverring eller ikke av sykdommen, slik at leveransen ved keisersnitt er merket.
