Maroteaux-Lamy Syndrome eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjelden arvelig sykdom, der bærerne har følgende egenskaper:
- Kort statur,
- ansikts deformasjoner,
- kort nakke,
- tilbakevendende otitis,
- sykdommer i luftveiene,
- skjelettmisdannelser og
- muskelstivhet.
Sykdommen er forårsaket av endringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer det i å utføre sin funksjon som er å nedbryte polysakkarider, som i sin tur akkumuleres i cellene, utvikler symptomene karakteristisk for sykdommen.
Pasientene med syndromet har normal intelligens, så barn trenger ikke en spesialskole, bare tilpassede materialer som letter samhandling med lærere og klassekamerater.
Diagnosen er laget av en genetiker basert på en klinisk vurdering og laboratoriebiokjemiske analyser. Diagnosen i de første årene av livet er svært viktig for utarbeidelsen av en tidlig intervensjonsplan, som vil bidra til utviklingen av barnet og i foreldrenes henvisning til genetisk rådgivning, siden de har risiko for å overføre sykdommen til de senere barna.
Det er ingen kur mot Maroteaux-Lamy syndrom, men enkelte behandlinger som benmargstransplantasjon og enzymutskiftningstrening er effektive for å redusere symptomene. Fysioterapi brukes til å redusere muskelstivhet og forstørre kroppsbevegelser. Ikke alle pasienter presenterer alle symptomene på sykdommen, sværhetsgraden varierer fra individ til individ, noen er i stand til å leve et relativt normalt liv.
