Crouzons syndrom, også kjent som kraniofacial dysostose, er en sjelden tilstand der det er for tidlig lukking av kraniet suturer, som fører til ulike kraniale og ansiktsdeformiteter. Disse deformiteter kan også generere endringer i andre kroppssystemer som visjon, hørsel eller pust, noe som gjør det nødvendig å utføre korrigerende operasjoner gjennom livet.
Ved mistanke utføres diagnosen gjennom den genetiske cytologiske undersøkelsen som utføres selv under graviditet, ved fødselen eller i det første år av livet, men oppdages vanligvis kun ved 2 år når deformiteter er mer uttalt.
Viktigste symptomer
Karakteristikken til barnet som er berørt av Crouzons syndrom varierer fra mild til alvorlig, avhengig av alvorlighetsgraden av deformiteter, og inkluderer:
- Deformiteter i skallen, hodet adopterer et tverrgående aspekt og nakken blir flatt;
- Ansiktsendringer som fremspringende øyne og fjernere enn normalt, forstørret nese, strabismus, keratokonjunktivitt, forskjell i pupilstørrelse;
- Rask og repeterende bevegelser av øynene;
- IQ under normal;
- døvhet;
- Læringsproblemer;
- Kardial misdannelse;
- Oppmerksomhetsforstyrrelser;
- Behavioral endringer;
- Brun til svarte flekker på lysken, nakken og / eller under armen.
Årsakene til Crouzons syndrom er genetiske, men foreldrenes alder kan forstyrre og øke sjansene for at barnet blir født med dette syndromet, fordi jo eldre foreldrene, desto større er sjansene for genetiske deformiteter.
En annen sykdom som kan forårsake symptomer som ligner på dette syndromet er Apert syndromet. Lær mer om denne genetiske sykdommen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Crouzons syndrom, så behandlingen av barnet innebærer å utføre operasjoner for å myke beinendringer, redusere hodetrykk og forhindre forandringer i form av skallen og hjernens størrelse, idet både estetiske effekter og effekter som tar sikte på å forbedre læring og funksjonalitet.
Ideelt sett bør kirurgi utføres innen 1 år etter barnets liv, siden beinene er mer formbare og lettere å justere. I tillegg har fylling av benfeil med metylmetakrylatproteser blitt brukt i kosmetisk kirurgi for å myke og harmonisere ansiktskonturen.
I tillegg bør barnet i noen tid gjøre fysioterapi og ergoterapi. Målet med fysioterapi er å forbedre barnets livskvalitet og føre til en psykomotorisk utvikling så nær normalt som mulig. Psykoterapi og talebehandling er også komplementære behandlingsformer, og plastikkirurgi er også gunstig for å forbedre ansiktsutseende og forbedre pasientens selvtillit.
Sjekk også noen øvelser som kan gjøres hjemme for å utvikle barnets hjerne og stimulere læring.
