Alkaptonuri, også kalt ogronose, er en sjelden sykdom som er preget av en feil i metabolismen av aminosyrene fenylalanin og tyrosin på grunn av en liten mutasjon i DNA. Denne sykdommen oppstår på grunn av mangel på et enzym, homogentisat dioxygenase eller homogentisat oxygenase, som fører til akkumulering av homogenisinsyre, som er en mellomprodukt av metabolisme av disse aminosyrene, og som under normale forhold ikke er detekterbar i blodet.
Sykdommen manifesterer seg i barndommen ved å endre urinens farge, som blir svart, og tilstedeværelsen av mørke flekker på hud og ører, for eksempel. Noen mennesker blir imidlertid bare symptomatiske fra fylte 40, noe som gjør behandlingen vanskeligere og symptomene er vanligvis mer alvorlige.
Den alkaptonuri har ingen kur, men behandlingen bidrar til å redusere symptomene, og anbefales å følge en diettfattig matvare som inneholder fenylalanin og tyrosin, foruten økningen av forbruket av matvarer som er rike på C-vitamin, som for eksempel sitronen.
Symptomer på Alcaptonuria
De mest karakteristiske symptomene på alcaptonuri er:
- Urin mørk, nesten svart - Kjenn andre årsaker til svart urin;
- Bluish øre voks;
- Svarte flekker på den hvite delen av øyet, rundt øret og strupehode;
- døvhet;
- Leddgikt som forårsaker smerte i ledd og begrensning av bevegelse;
- Stivhet i brusk;
- Nyrestein og prostata, når det gjelder menn;
- Hjerteproblemer.
Det mørke pigmentet kan samle seg i huden i armene og lommene som, når de svetter, kan passere for klærne. Det er vanlig at personen har vanskeligheter med å puste på grunn av stivhet i kalkbrusk og heshet på grunn av stivheten i hyalinmembranen. I de sene stadiene av sykdommen kan syre akkumuleres i blodårene og arteriene i hjertet, noe som kan føre til alvorlige hjerteproblemer.
Diagnosen av Alaptonuria er laget ved analyse av symptomene, hovedsakelig på grunn av den mørke fargekilden som er karakteristisk for sykdommen som opptrer i flere deler av kroppen, i tillegg til laboratorieundersøkelse som tar sikte på å oppdage konsentrasjonen av homogentisinsyren i blodet, hovedsakelig eller oppdage mutasjonen ved hjelp av molekylære undersøkelser. Forstå hvilken molekylærdiagnose er og hva den er for.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen av alcaptonuria tar sikte på å lindre symptomene, siden det er en genetisk sykdom med recessiv karakter. Dermed kan bruk av smertestillende midler eller antiinflammatoriske midler bli anbefalt for å lindre leddsmerter og bruskstivhet, samt fysioterapi økter, som kan gjøres ved infiltrasjon av kortikosteroider, for å forbedre mobiliteten av de berørte leddene.
I tillegg anbefales det å følge en diett som er lav i fenylalanin og tyrosin, siden de er forløperne til homogenisinsyren, og det anbefales derfor å unngå forbruket av cashewnøtter, mandler, brasiløtter, avokadoer, sopp, hvite hvite, for eksempel banan, melk og bønner. Se hvilke matvarer som er rike på fenylalanin og tyrosin som bør unngås.
Inntak av vitamin C, eller askorbinsyre, er også foreslått som behandling som det er effektivt for å redusere brunt pigmentakkumulering i brusk og utvikling av leddgikt. Lær mer om askorbinsyre.
