sjeldne deseaser

Kluver-Bucy syndrom er en sjelden hjernesykdom som oppstår av lesjoner i parietallobene, noe som resulterer i atferdsendringer knyttet til minne, sosial interaksjon og seksuell funksjon. Vanligvis er dette syndromet forårsaket av alvorlige slag mot hodet, men det kan også skje når parietallober påvirkes av en degenerativ sykdom, som Alzheimers, svulster eller ved infeksjoner, som for eksempel herpes simplex. Sel

Katalepsi er en lidelse som hindrer at en person beveger seg på grunn av muskelstivhet, men sansene og vitale funksjonene fortsetter å fungere, noe som kan ta fra minutter til timer, og i sjeldne tilfeller kan vare opptil noen dager. Det er historier om mennesker begravet levende i kataleptisk tilstand, som i dag ville være umulig, siden det finnes enheter som oppdager viktige funksjoner, som elektroencefalogrammet og elektrokardiogrammet. D

Reye syndrom er en sjelden og alvorlig, ofte dødelig sykdom som forårsaker betennelse i hjernen og rask opphopning av fett i leveren. Vanligvis oppstår sykdommen som kvalme, oppkast, forvirring eller delirium. Årsakene til Reye syndrom er relatert til visse virus, som influensavirus eller kyllingpoks, og bruken av acetylsalisylsyreholdige eller salicylatbaserte medisiner for å behandle feber hos barn med disse infeksjonene. Ove

Lassa feber er en sjelden virusinfeksjonssykdom, uvanlig i Brasil, som overføres av smittede dyr, for eksempel edderkopper og gnagere, hovedsakelig rotter fra regioner som Afrika. Symptomer på Lassa feber kan ta opptil 3 uker å dukke opp, så en person som mistenker sykdommen etter å ha vært i Afrika, bør konsultere en internlege for å diagnostisere sykdommen og starte en passende behandling. Sympto

Vannallergi, kjent vitenskapelig som akvatisk urtikaria, er en sjelden sykdom hvor huden utvikler røde og irriterte flekker kort tid etter hudkontakt med vann, uavhengig av temperatur eller sammensetning. Dermed har personer med denne tilstanden vanligvis allergi mot enhver form for vann, for eksempel havet, bassenget, svetten, hett, kaldt eller til og med filtrert for å drikke.

Den buboniske pesten, kjent som Black Pest, er en alvorlig og ofte dødelig sykdom forårsaket av bakterien Yersinia pestis , som overføres gjennom lopper av gnagere dyr til mennesker. Denne pesten hadde et svært viktig utbrudd i middelalderen og drepte nesten 30% av Europas befolkning, men i dag er det ganske sjeldent, det er hyppigere på enkelte steder i Afrika sør for Sahara og på øyene Madagaskar, for eksempel. I Bras

Pigeon brystet er det populære navnet gitt til en sjelden misdannelse, vitenskapelig kjent som Pectus carinatum , hvor brystbenet er mer spennt og forårsaker en bøyelighet i brystet. Avhengig av graden av endringen kan dette overhenget være ganske merkbart eller gå ubemerket. Generelt har barnet med Pectus carinatum ikke noe helseproblem, fordi hjertet og lungen fortsetter å fungere ordentlig, men på grunn av den fysiske endringen er det vanlig at barnet føler seg ubehagelig med sin egen kropp. Sålede

Diffus kutan mastocytose er en sjelden sykdom forårsaket av en forstyrrelse i immunreaksjonen, hvor mastceller (forsvarsceller) akkumuleres i vevet i huden eller andre vev i kroppen, spesielt i beinmargen og mage-tarmkanalen. Mastocytose kan være begrenset til huden eller kan involvere andre organer som mage, tarm, lever, milt, lymfeknuter og ben.

Vogt-Koyanagi-Harada syndrom er en sjelden sykdom som rammer melanocytholdige vev som øynene, sentralnervesystemet, øre og hud, forårsaker betennelse i øyets nese, ofte forbundet med dermatologiske og hørselsproblemer. Dette syndromet forekommer hovedsakelig hos unge voksne mellom 20 og 40 år, med kvinner som er mest berørt. Behan

Cystinose er en medfødt sykdom der kroppen akkumulerer overskytende cystin, en aminosyre som når den er overfylt inne i cellene, produserer krystaller som hindrer korrekt funksjon av cellene, og derfor kan denne sykdommen påvirke flere organer i kroppen, blir delt inn i 3 hovedtyper: Nephropathic cystinosis : påvirker hovedsakelig nyrene og oppstår i babyen, men kan utvikle seg til andre deler av kroppen som øynene; Mellomliggende cystinose: Den ligner på nefropatisk cystinose, men begynner å utvikle seg i ungdomsårene. Okulær

Autoimmun encefalitt er en betennelse i hjernen som oppstår når immunsystemet angriper hjernecellene selv, svekker funksjonen og forårsaker symptomer som tinning i kroppen, visuelle endringer, anfall eller risting, for eksempel som kan eller ikke forårsaker følgesvikt. Denne sykdommen er sjelden, og kan målrette mot mennesker i alle aldre. Det

Autoimmun hepatitt er en sykdom som forårsaker kronisk betennelse i leveren på grunn av en lidelse i immunforsvaret, som gjenkjenner sine egne celler som fremmede og angriper dem, forårsaker skade på leverfunksjon og symptomer som magesmerter, guling av huden eller sterk kvalme, for eksempel. Autoimmun hepatitt forekommer vanligvis før 30 år og er vanlig hos kvinner. Det

Den arachnoide cysten består av en godartet lesjon dannet av cerebrospinalvæske, som utvikler seg mellom arachnoidmembranen og hjernen. I sjeldnere tilfeller kan det også danne seg i ryggmargen. Disse cysterene kan være primære eller medfødte når de blir dannet under utviklingen av babyen under graviditet eller sekundær, når de dannes gjennom livet på grunn av traumer eller infeksjoner, er mindre vanlige. Arachnoi

Lynch syndrom er en sjelden genetisk sykdom som øker risikoen for tykktarmen eller tarmkreft og kan til og med utløse begynnelsen av denne kreft hos unge mennesker. Vanligvis familier som har Lynch syndrom har et unormalt høyt antall tilfeller av tarmkreft, som kan hjelpe legen til å få diagnosen. Sel

Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av dårlig formet hode og ansikt, og forlater personen med hengende øyne og en desentralisert kjeve. På grunn av dårlig bendannelse kan personer med dette syndromet ha svært vanskelig hørsel, pust og spising, men Treacher Collins syndrom øker ikke risikoen for død og påvirker ikke sentralnervesystemet, noe som tillater utvikling hvis gitt normalt. Årsaker

Alagilles syndrom er en sjelden genetisk sykdom som alvorlig påvirker flere organer, spesielt lever og hjerte, og kan være dødelig. Denne sykdommen er preget av mangel på galle- og leverkanaler, noe som fører til akkumulering av galle i leveren, noe som forhindrer at det fungerer normalt for å eliminere avfall fra blodet. Symp

Hartnups sykdom er en sjelden og arvelig lidelse preget av produksjon av hudutslett og hjerneforandringer. Denne forstyrrelsen påvirker måten kroppen behandler aminosyrer på, og bærerne av denne sykdommen kan ikke absorbere noen aminosyrer på tarmens nivå og også ikke omdanne tryptofan korrekt og som en konsekvens utelukke dem i store mengder i urinen som produserer svært karakteristiske symptomer fordi visse aminosyrer forblir i kroppen i mye mindre mengder enn normale sammenhenger. Hartnu

Zellwegers syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker forandringer i skjelettet og ansiktet, samt alvorlig skade på viktige organer som hjerte, lever og nyrer. I tillegg er det også vanlig utseendet av mangel på styrke, vanskeligheter med å lytte og kramper. Babyer med dette syndromet viser vanligvis tegn og symptomer så tidlig som de første få dagene eller dagene etter fødselen, så barnelege kan be om å få blod og urintester gjort for å bekrefte diagnosen. Selv om det

Shy-Drager syndrom, også kalt multi-systematrofi med ortostatisk hypotensjon, er en sjelden sykdom med ukjent årsak karakterisert ved alvorlig og progressiv svekkelse av det sentrale og autonome nervesystemet som kontrollerer ufrivillige kroppsfunksjoner . Det er 3 typer av dette syndromet: Parkinsonsk legen-drager syndrom : I tillegg til de typiske symptomene på sykdommen, er det likhet med Parkinsons sykdom, hvor individet også presenterer sakte bevegelser, muskelstivhet og tremor; Cerebellar sjenert-drager syndrom : I tillegg til de typiske symptomene på sykdommen er det et kompromiss mot mo

Gigantisme er en sjelden sykdom der kroppen har overskytende veksthormon, noe som forårsaker at kroppene og kroppsdelene vokser mer enn normalt. Når sykdommen oppstår fra fødselen, er den kjent som gigantisme, men hvis sykdommen oppstår i voksen alder, vanligvis rundt 30 år eller eldre, er den kjent som akromegali. I be