Hvordan behandle Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmann syndrom er en degenerativ sykdom som ikke har botemedel, og derfor er behandlingen utført for å lindre symptomene og hjelpe pasienten til å overvinne begrensningene som oppstår av syndromet, som er relatert til mangelen på styrke i muskler i hele kroppen.

Dermed kan behandlingen variere i henhold til pasientens alder, berørte muskler og alvorlighetsgrad av symptomer:

Vanskeligheter å tygge eller svelge

I disse tilfellene er det vanligvis nødvendig å plassere et nasogastrisk rør i magen eller å ha en gastrostomi, som er et rør som går direkte fra huden til magen, slik at det blir mulig å mate pasienten uten risiko for matkvel eller aspirasjon i lungene, noe som kan forårsake lungebetennelse, for eksempel. Slik bruker du Sona: Slik matretter du en person med et kateter.

Sværheten i å tygge eller svelge er relatert til mangel på styrke i musklene i munn og nakke, som kan oppstå hos barnet eller utvikles gjennom livet som sykdommen utvikler seg.

Pusteproblemer

Pustevansker er en av de vanligste symptomene på Werdnig-Hoffmann syndrom hos spedbarn, og derfor kan det være nødvendig å ha trakeostomi, som er åpningen av et lite hull i halsen, kort etter fødselen for å lette pusten og forbedre barnets livskvalitet.

Imidlertid, i mildere tilfeller hvor pusteproblemer er mindre alvorlige, kan behandling bare gjøres ved bruk av en CPAP, som er en enhet som tvinger luft inn i lungene, erstatter noen av de puste. Lær mer om denne enheten i: Nasal CPAP.

Vanskeligheter å gå eller gjøre daglige oppgaver

Mangelen på styrke i kroppens muskler forårsaker alltid begrensninger for pasienten med Werdnig-Hoffmann syndrom, og hindrer ham i å utføre de enkleste daglige aktivitetene, for eksempel å gå, spise, arrangere eller dressing.

Dermed er fysisk terapi alltid indikert for alle tilfeller av sykdommen, for ikke å øke styrken i musklene, men for å hjelpe pasienten til å utvikle strategier som letter oppnåelsen av daglige oppgaver, for eksempel å bruke rullestol til å bevege seg eller bruke bestikk spesiell å spise.

Symptomer på Werdnig-Hoffmann syndrom

Symptomer på Werdnig-Hoffmann syndrom kan oppstå snart etter fødselen eller gradvis settes inn, vises først etter 10 år. I tilfelle av babyen, forårsaker sykdommen vanligvis:

• Generell svakhet i muskler;
• Overdreven fleksibilitet i leddene;
• Vanskelighetsgrad å kontrollere hodet, selv etter 3 måneder
• Ufrivillig sammentrekning av musklene, inkludert tungen;
• Vanskelighetsgrad ved suging eller svelging.

Allerede i barnet eller hos voksne er symptomene relatert til muskelsvikt som vanligvis begynner i bena eller armer og det sprer seg av kroppens andre muskler.

Werdnig-Hoffmann syndrom er en genetisk sykdom som oppstår når det er en slektshistorie av sykdommen i både fars familie og mors familie. Når sykdommen i familien eksisterer, anbefales det derfor å gjøre genetisk rådgivning til å vurdere gjennom genetisk testing om det er en sjanse for at barnet blir født av sykdommen.