Diagnosen av Downs syndrom kan gjøres under graviditet gjennom spesifikke tester som nukleotranslucens, cordocentesis og amniocentesis, som ikke alle gravide kvinner må gjøre. Disse testene blir alltid bedt om av fødselslege når mor blir gravid over 35 år eller når den gravide kvinnen har Downs syndrom.
Disse testene kan også bestilles når kvinnen har hatt en baby med Downs syndrom hvis obstetrikeren observerer endringer i ultralydet som får henne til å mistenke syndromet eller hvis barnets far har kromosomal translokasjon som involverer kromosomet 21.
Graviditeten til en baby med Downs syndrom er nøyaktig den samme som en baby som ikke har dette syndromet, men det er flere tester som trengs for å vurdere barnets utviklingshelse, som skal være litt mindre og ha mindre vekt for babyen. graviditetsalder.
Eksamen for diagnose under graviditet
Tester som gir 99% nøyaktighet i utfallet og tjener til å forberede foreldre til mottak av en baby Down Syndrome er:
| Når det er gjort | undersøkelse | Hvordan det er gjort |
| 9 ukers svangerskap | Samling av chorioniske villi | Den består av tilbaketrekking av en liten mengde placenta, som har genetisk materiale som er identisk med den ene av babyen |
| 10. til 14. uke av svangerskapet | Maternal Biochemist | Det innebærer å utføre to tester som måler mengden av et protein og mengden av hormonet Beta HCG produsert i svangerskapet av moderkaken og babyen |
| 12 ukers svangerskap | Nukal translucens | Det kan utføres med en ultralyd som måler lengden på babyens hals |
| 13. til 16. uke av svangerskapet | fostervannsprøve | Det består av å trekke ut en prøve av fostervannet |
| 18 uker svangerskap | cordocentesis | Består av å trekke ut en blodprøve fra babyen ved navlestrengen |
Når man kjenner diagnosen, bør foreldrene ideelt se etter informasjon om syndromet for å vite hva de kan forvente i veksten av et barn med Downs syndrom. Lær mer detaljer om egenskaper og behandling som trengs i: Hvordan er livet etter Downs syndrom Diagnose.
Hvordan er diagnosen etter fødselen
Diagnosen etter fødselen kan gjøres etter å ha observert egenskapene som barnet har, som kan omfatte:
- En annen linje i øyelokkene i øynene, som la dem være mer lukkede og pulladinhos til siden og oppe;
- Bare 1 linje i håndflaten, selv om andre barn som ikke har Downs syndrom, også kan ha disse egenskapene;
- Union of eyebrows;
- Smalere nese;
- Flatt ansikt;
- Stor tunge, himmel høy i munnen;
- Nedre og mindre ører;
- Tynt, tynt hår;
- Korte fingre og rosa kan være krøllete;
- Større avstand mellom de store tærne av andre fingre;
- Bred nakke og fettakkumulering;
- Svakhet i hele kroppens muskler;
- Lett å få vekt på;
- Du kan ha navlestreng
- Økt risiko for cøliaki
- Det kan være en tilbaketrekking av rectus abdominis muskler, noe som gjør magen mer slap.
Jo flere egenskaper barnet presenterer, desto større er sjansen for å ha Downs syndrom, men omtrent 5% av befolkningen presenterer også noen av disse egenskapene, og å ha bare en av dem er ikke en indikasjon på dette syndromet.
Andre funksjoner i syndromet inkluderer tilstedeværelse av hjertesykdom, som kan kreve kirurgi og økt risiko for øreinfeksjoner, men hver person har sine egne endringer. Derfor må hver barn med dette syndromet følges av barnelege, i tillegg til kardiologen, pulmonologist, fysioterapeut og taleterapeut.
Barn med nedsatt syndrom presenterer også en forsinkelse i psykomotorisk utvikling og begynner å sitte, krype og gå, senere enn forventet. I tillegg har det vanligvis en mental retardasjon som kan variere fra mild til veldig alvorlig, noe som kan verifiseres gjennom utviklingen. Finn ut hvordan utvikler babyen med Down.
Personen med Downs syndrom kan fortsatt ha andre helseproblemer som diabetes, kolesterol, triglyserider, som alle andre, men kan fortsatt ha autisme eller et annet syndrom samtidig, selv om det ikke er veldig vanlig.
