Aicardi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av delvis eller totalt fravær av corpus callosum, en viktig del av hjernen som forbinder de to hjernehalvene, kramper og problemer i netthinnen.
Årsaken til Aicardi syndrom er relatert til genetisk forandring i X-kromosomet, og derfor påvirker denne sykdommen hovedsakelig kvinner. Hos menn kan sykdommen forekomme hos pasienter med Klinefelter-syndrom fordi de har et ekstra X-kromosom som kan forårsake død i de første månedene av livet.
Aicardi syndromet har ingen kur og levealderen reduseres, med pasienter som ikke når ungdomsårene.
Symptomer på Aicardi Syndrome
Symptomene på Aicardi syndrom kan være:
- anfall;
- Psykisk retardasjon;
- Forsinkelse i motorutvikling;
- Skader på øyets näthinn;
- Malformasjoner av ryggraden, som: spina bifida, kaster vertebrae eller skoliose;
- Vanskeligheter med å kommunisere
- Mikroftalmi forårsaket av liten øye størrelse eller til og med fravær.
Kramper hos barn med dette syndromet er preget av raske muskelkontraksjoner, hyperextensjon av hodet, bøyning eller forlengelse av stammen og armene, som oppstår flere ganger om dagen fra det første år av livet.
Diagnosen av Aicardi Syndrome er laget i henhold til egenskapene presentert av barn og neuroimaging tester, for eksempel magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som gjør det mulig å identifisere problemene i hjernen.
Behandling av Aicardi Syndrome
Behandling av Aicardi-syndromet kurerer ikke sykdommen, men det bidrar til å redusere symptomene og forbedrer pasientens livskvalitet.
For å behandle anfall anbefales det å ta antikonvulsive legemidler som karbamazepin eller valproat. Neurologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan være nyttig for å forbedre anfall.
De fleste pasienter, selv med behandling, blir døende før 6 år, vanligvis på grunn av respiratoriske komplikasjoner. Overlevelse over 18 år er sjelden i denne sykdommen.
Nyttige lenker:
- Apert syndrom
- Vestsyndrom
- Alports syndrom
