Blackfan-Diamond syndrom er en arvelig sykdom, preget av anemi, vanligvis diagnostisert innen de første 2 årene av livet. De viktigste symptomene på sykdommen er plager, ubehag å puste, tretthet, ubehag, utviklingsforsinkelse og hjertesykdom.
Barn har vanligvis korte nakke og kort statur. Diagnosen er laget gjennom blodprøver, som oppdager lav produksjon av blodceller. Behandlingen gjøres i henhold til pasientens behov. Kortikosteroidtransfusjoner indikeres regelmessig for å holde individet stabilt. Hvis ikke behandlet, kan sykdommen bli mer alvorlig, noe som fører til utvikling av leukemi.
Ultrasonografi og oppfølging under graviditet anbefales for alle pasienter med Blackfan-Diamond syndrom.
