Menneskelig cytogenetikk er en undersøkelse som tar sikte på å analysere kromosomene og dermed identifisere kromosomale endringer relatert til pasientens kliniske egenskaper. Denne undersøkelsen kan gjøres i alle aldre, selv under graviditet for å sjekke om mulige genetiske endringer i babyen.
Kromosomet er en struktur bestående av DNA og proteiner som fordeles i cellene i par, som er 23 par. Fra karyotypen er det mulig å identifisere endringer i kromosomene, for eksempel:
- Numeriske endringer, som er preget av økningen eller reduksjonen i antall kromosomer, slik det er tilfelle i Downs syndrom, hvor tilstedeværelsen av tre kromosomer 21 er verifisert, idet personen har totalt 47 kromosomer;
- Strukturelle endringer der det er substitusjon, utveksling eller eliminering av en bestemt region av et kromosom, slik som Cri-du-Chat syndromet, som er karakterisert ved en deletjon av en del av kromosom 5.
Cytogenetikk gjør at legen og pasienten kan få oversikt over genomet, bistå legen ved å gjøre diagnosen og lede behandlingen om nødvendig.
Når det er angitt
Den humane cytogenetiske undersøkelsen kan indikeres for å undersøke mulige kromosomale endringer, både hos barn og hos voksne. Dermed kan det bli bedt om å diagnostisere noen typer kreft, hovedsakelig leukemier og genetiske sykdommer preget av strukturelle endringer eller ved økning eller reduksjon i antall kromosomer, som Downs syndrom, Patau syndrom og syndromet av Cri-du-Chat, kjent som meow eller cat cry syndrome. Finn ut mer om cat mow syndrom.
Hvordan det er gjort
Undersøkelsen gjøres vanligvis fra blodprøven. Ved undersøkelse hos gravide kvinner som har som mål å evaluere fosterets kromosomer, oppsamles fostervann eller en liten mengde blod. Etter å ha samlet det biologiske materialet og sendt det til laboratoriet, blir cellene dyrket slik at de multipliserer og deretter tilsettes en cellefordelingshemmer som gjør kromosomet i sin mest kondenserte form og bedre visualisering .
Avhengig av formålet med undersøkelsen, kan forskjellige molekylære teknikker brukes til å få informasjon om personens karyotype, den mest brukte er:
- G-label: er en teknikk som er mest brukt i cytogenetikk og består av bruk av et fargestoff, Giemsa-fargestoff, for å tillate visualisering av kromosomene. Denne teknikken er svært effektiv for å oppdage numeriske, hovedsakelig og strukturelle endringer av kromosomet, som er hovedmolekyleteknikken anvendt i cytogenetikken for diagnose og bekreftelse av Downs syndrom, som for eksempel er preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom;
- FISK-teknikk: Det er en mer spesifikk og sensitiv teknikk som er mer vant til å hjelpe til med å diagnostisere kreft, siden det gjør det mulig å identifisere små forandringer i kromosomene og omarrangementene, i tillegg til å identifisere numeriske endringer av kromosomene. Til tross for at den er ganske effektiv, er FISH-teknikken dyrere fordi den bruker fluorescensmerkede DNA-prober, som krever et apparat for å plukke opp fluorescensen og tillate visualisering av kromosomene. I tillegg er det mer tilgjengelige teknikker innen molekylærbiologi som tillater diagnose av kreft. Lær mer om hvordan molekylær diagnostikk er utført.
Etter anvendelse av det merkede fargestoffet eller probene, blir kromosomene organisert i henhold til størrelse i par, det siste paret som svarer til kjønn av personen, og deretter sammenlignet med et normalt karyogram, og dermed verifiserer mulige endringer.
Cytogenetisk undersøkelse krever ingen forberedelse og samlingen er ikke forsinket. Resultatet kan imidlertid ta fra 3 til 10 dager for å bli utgitt i henhold til laboratoriet.
