Fanconi anemi er en genetisk og arvelig sykdom, som er sjelden og forekommer i barnet, med utseendet av medfødte misdannelser observert ved fødselen, progressiv beinmargssvikt og predisponering mot kreft, endringer som vanligvis blir lagt merke til mellom 3 og 12 år.
Selv om den kan presentere flere tegn og symptomer, som forandringer i bein, hudfeil, nedsatt nyrefunksjon, kort statur og økt sjanse for å utvikle svulster og leukemi, kalles denne sykdommen anemi, siden den viktigste manifestasjonen er nedgangen i produksjonen av blodcellene gjennom benmargen.
For å behandle Fanconi anemi er det nødvendig med oppfølging av en hematolog, som styrer blodtransfusjoner eller benmargstransplantasjon. Screening og forholdsregler for å forebygge eller oppdage begynnelsen av kreft tidlig er også svært viktige.
Viktigste symptomer
Noen av tegnene og symptomene på Fanconis anemi inkluderer:
- Anemi, lave blodplater og mindre hvite blodlegemer, noe som øker risikoen for svakhet, svimmelhet, blekhet, lilla flekker, blødning og gjentatte infeksjoner;
- Deformiteter i beinene, for eksempel fravær av tommel, tommelfingeren nedre eller forkortelse av armen, ansiktet stilt med liten munn, små øyne og liten hake;
- Lav grad, siden barn er født med lav vekt og høyde under forventet alder;
- Kaffe-med-melk farge flekker ;
- Økt risiko for å utvikle kreft, som leukemier, myelodysplasi, hudkreft, hode og nakke kreft og kjønnsorganer og urologiske områder;
- Endringer i syn og hørsel .
Disse forandringene er forårsaket av genetiske defekter, overført fra foreldre til barn, som påvirker disse kroppens deler. Noen tegn og symptomer kan være mer intense hos noen mennesker enn i andre, fordi intensiteten og eksakte plasseringen av den genetiske forandringen kan variere fra person til person.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnosen Fanconi anemi er mistenkt gjennom klinisk observasjon og tegn og symptomer på sykdommen. Utførelse av blodprøver som blodtelling, samt imaging tester som MR, ultralyd og røntgen av bein kan være nyttig for å identifisere problemer og deformiteter forbundet med sykdommen.
Bekreftelse av diagnosen er fremstilt hovedsakelig av en genetisk test kalt kromosomfragilitetstesten, som er ansvarlig for å oppdage DNA-brudd eller mutasjoner i blodceller.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling av Fanconi anemi er utført med veiledning fra hematologen, som anbefaler blodtransfusjoner og bruk av kortikosteroider for å forbedre blodaktiviteten.
Men når margen går konkurs, er det bare mulig å kurere det ved å utføre beinmargstransplantasjon. Hvis personen ikke har en kompatibel donor for å utføre denne transplantasjonen, kan en androgenhormonbehandling brukes til å redusere antall blodtransfusjoner inntil giveren er funnet.
Personen som bærer dette syndromet og deres familie bør også ha en medfølgende og tilknyttet medisinsk genetiker som skal lede undersøkelsene og spore andre som kan ha eller overføre denne sykdommen til sine barn.
I tillegg, på grunn av genetisk ustabilitet og økt risiko for kreft, er det svært viktig at personen med denne sykdommen regelmessig gjør undersøkelser, og ta litt forsiktighet som:
- Ingen røyking;
- Unngå forbruk av alkoholholdige drikkevarer;
- Utfør vaksinasjon mot HPV;
- Unngå eksponering for stråling som røntgen;
- Unngå overdreven eller ubeskyttet soleksponering;
Det er også viktig å gå til avtaler og følge opp med andre spesialister som kan oppdage mulige endringer, som tannlege, otorrino, urolog, gynekolog eller tale terapeut.
