Hugles-stovin syndrom er en svært sjelden og alvorlig sykdom som forårsaker flere aneurysmer i lungearterien og flere tilfeller av dyp venetrombose i løpet av livet. Siden den første beskrivelsen av denne sykdommen verden over har færre enn 40 personer blitt diagnostisert innen år 2013.
Sykdommen kan forekomme i 3 forskjellige stadier, hvor den første fasen vanligvis manifesterer seg med tromboflebitt, den andre fasen med lungeaneurismer, og den tredje og siste fasen er preget av brudd på en aneurisme som kan føre til hoste med blod og død.
Reumatologen er den mest hensiktsmessige legen for å diagnostisere og behandle denne sykdommen, og selv om årsaken ikke er helt kjent, antas det å være relatert til systemisk vaskulitt.
symptomer
Symptomer på Hugles-stovin inkluderer:
- Hoster opp blod;
- Pustevansker;
- Følelse av kortpustethet;
- hodepine;
- Høy feber, vedvarende;
- Tap på ca. 10% av vekten uten tilsynelatende årsak;
- Papiledema, som er en dilatasjon av optisk papilla som representerer økt trykk i hjernen;
- Hevelse og alvorlig smerte i kalven;
- Dobbeltsyn og
- Kramper.
Vanligvis presenterer en person med Hugles-stovin syndrom symptomene i mange år, og syndromet kan til og med forveksles med Behçet's sykdom, og enkelte forskere mener at dette syndromet egentlig er en ufullstendig versjon av Behçets sykdom.
Denne sykdommen blir sjelden diagnostisert i barndommen og kan diagnostiseres ved ungdom eller voksenliv etter de ovennevnte symptomene og undersøkelsen av blod, røntgenrøntgen, magnetisk resonansbilder eller beregnert tomografi på hodet og thoraxen. Doppler ekkokardiografi for å kontrollere blod og hjerte sirkulasjon. Det er ikke noe diagnostisk kriterium, og legen skal mistenke dette syndromet på grunn av likheten med Bechçet's sykdom, men uten alle dens egenskaper.
Alderen på personer som er diagnostisert med dette syndromet varierer mellom 12 og 48 år.
behandling
Behandling av Hugles-Stovins syndrom er ikke særlig spesifikk, men legen kan anbefale bruk av kortikosteroider som hydrokortison eller prednison, antikoagulanter som enoksaparin, pulsbehandling og immunosuppressive midler som Infliximab eller Adalimumab som kan redusere risikoen og konsekvensene av aneurismer og tromboser, og dermed forbedre livskvaliteten og redusere risikoen for død.
komplikasjoner
Hugles-Stovins syndrom kan være vanskelig å behandle og har høy dødelighet fordi årsaken til sykdommen ikke er kjent, og derfor kan behandlingene ikke være nok til å opprettholde den berørte persons helse. Siden det er få diagnostiserte tilfeller over hele verden, er legene vanligvis ikke kjent med denne sykdommen, noe som kan gjøre det vanskelig å diagnostisere og behandle det.
I tillegg bør antikoagulantia brukes svært nøye, fordi de i noen tilfeller kan øke risikoen for blødning etter å ha bristet en aneurysm, og ekstravasering av blod kan være så stor at det forhindrer vedlikehold av livet.
