En av måtene å være mistenkelig hvis barnet har cystisk fibrose, er å observere om svetten er saltere enn normalt, men diagnosen av denne sykdommen gjøres ved hjelp av foten, som må utføres i den første måneden av livet. Ved et positivt resultat bekreftes diagnosen gjennom svetteprøven.
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom uten kur, hvor noen kjertler produserer unormale sekreter som hovedsakelig påvirker fordøyelsessystemet og luftveiene. Din behandling omfatter medisiner, kosthold, fysioterapi og i noen tilfeller kirurgi. Pasientens forventede levealder øker på grunn av fremskritt i behandling og høyere grad av overholdelse, og personen kan nå en alder av 40 i gjennomsnitt.
Symptomer på cystisk fibrose
Det første tegn på cystisk fibrose er når barnet ikke kan eliminere meconium, den første avføringen til det nyfødte, på den første eller andre dagen i livet. Noen ganger kan narkotikabehandling ikke oppløse disse avføringen, og de må fjernes gjennom kirurgi. Andre symptomer på denne sykdommen er:
- Saltete svette;
- Vedvarende kronisk hoste, forstyrrer mat og søvn;
- Tykk chondolje;
- Gjentatt bronkiolit, som er den konstante betennelsen i bronkiene;
- Luftveisinfeksjoner som oppstår, som lungebetennelse;
- Pustevansker;
- tretthet;
- Kronisk diaré eller alvorlig forstoppelse;
- Tap av matlyst;
- gass;
- Fettete, blekfarvede avføring;
- Vanskelighetsgrad å oppnå vekt og forsinket vekst.
Disse symptomene begynner å dukke opp i de første ukene av livet, og barnet bør få riktig behandling for å unngå forverring av tilstanden. Imidlertid kan cystisk fibrose være mild i grad og symptomer kan bare manifestere seg i ungdom eller voksenliv.
Diagnose av cystisk fibrose
Diagnosen av cystisk fibrose skjer gjennom babyens fottest, som er obligatorisk for nyfødte, og for å få et pålitelig resultat, er det viktig at barnet blir tatt til test før 30 dager. I tilfelle av positivt resultat utføres svettestesten for å bekrefte diagnosen. I denne testen samles en liten baby svette og evalueres, fordi noen svetteendringer indikerer tilstedeværelsen av cystisk fibrose.
Selv med det positive resultatet av de to testene, gjentas svetteprøven vanligvis for å være sikker på den endelige diagnosen, og det er viktig å observere symptomene som presenteres av babyen. Eldre barn som har symptomer på cystisk fibrose bør ha en svettest for å bekrefte diagnosen.
I tillegg er det viktig å utføre en genetisk test for å kontrollere mutasjonen relatert til cystisk fibrose som barnet har, fordi avhengig av mutasjonen kan sykdommen ha en mildere eller mer alvorlig progresjon og kan indikere den beste behandlingsstrategien som skal være etablert av barnelege.
Se andre problemer som kan identifiseres i denne testen i: Sykdommer oppdaget ved fotprøven.
Behandling av cystisk fibrose
Behandling av cystisk fibrose bør starte så snart diagnosen er gjort, selv om det ikke er noen symptomer, siden målene er å forsinke lunginfeksjoner og forebygge underernæring og forsinket vekst. I behandlingen brukes flere rettsmidler som:
- Antibiotika: unngå og behandle infeksjoner av bakterier;
- Anti-inflammatorisk;
- Bronkodilatatorer: lette pusten
- Mucolytics: hjelp tynne slimmen;
- Fordøyelsesenzymer: hjelper fordøye mat
- Supplement av vitaminer A, E, K og D.
Behandlingen involverer flere fagfolk, for i tillegg til bruk av medisiner er det også nødvendig å gjøre respiratorisk fysioterapi, ernæringsmessig og psykologisk overvåking, oksygenbehandling for å forbedre pusten og i noen tilfeller kirurgi for å forbedre lungefunksjonen eller lungetransplantasjonen. Slik kan fôring bidra til å behandle denne sykdommen i: fôring for cystisk fibrose.
I Brasil er det flere foreninger for foreldre som har barn med cystisk fibrose, som gir informasjon om sykdommen og hvordan man skal leve bedre med det. Familiestøtte og kunnskap er avgjørende for et bedre behandlingsresultat.
Komplikasjoner av cystisk fibrose
Cystisk fibrose forårsaker komplikasjoner i ulike organer i kroppen, noe som kan forårsake:
- Kronisk bronkitt, som vanligvis er vanskelig å kontrollere;
- Bukspyttkjertelinsuffisiens, som kan føre til malabsorpsjon av inntatt mat og underernæring;
- diabetes;
- Leversykdommer som betennelse og skrumplever;
- ufruktbarhet;
- Distal intestinal obstruksjons syndrom (GAD), der en blokkering av tarmen oppstår, forårsaker kramper, smerte og hevelse i magen;
- Sten i galleblæren;
- Bonesykdom, som fører til større letthet av beinfrakturer;
- Underernæring.
Noen komplikasjoner av cystisk fibrose er vanskelig å kontrollere, men tidlig behandling er den beste måten å øke livskvaliteten og fremme riktig vekst av barnet. Selv om de har mange problemer, kommer folk med cystisk fibrose vanligvis til å gå på skole og jobbe.
Forventet levetid
Forventet levetid for personer med cystisk fibrose varierer fra person til person, i henhold til mutasjon, kjønn, overholdelse av behandling, sykdomssvikt, diagnosalder og klinisk respiratorisk, fordøyelses- og bukspyttkjertel manifestasjoner. Prognosen er vanligvis verre for personer som ikke behandles ordentlig, har en sen diagnose eller har bukspyttkjertelinsuffisiens.
Hos personer som har blitt diagnostisert tidlig, helst snart etter fødselen, er det mulig for personen å nå 40 år, men for dette er det nødvendig å utføre behandlingen på riktig måte. Lær hvordan du behandler cystisk fibrose.
For tiden går rundt 75% av de som følger cystisk fibrose som anbefalt, gjennom tenårene, og ca 50% går gjennom til det tredje tiåret av livet, som bare var 10%.
Selv om behandlingen er gjort riktig, er det dessverre vanskelig for personen som er diagnostisert med cystisk fibrose å nå 70 år, for eksempel. Dette skyldes at selv med tilstrekkelig behandling er det gradvis svekkelse av organene, noe som gjør dem skjøre, svake og mister funksjonen deres gjennom årene, noe som i de fleste tilfeller resulterer i respiratorisk svikt.
I tillegg er mikroorganismeinfeksjoner svært vanlige hos personer med cystisk fibrose, og konstant behandling med antimikrobielle stoffer kan føre til at bakteriene blir resistente og kan komplisere pasientens kliniske tilstand ytterligere.
