Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker deformiteter i øvre lemmer som hender og skulder- og hjerteproblemer som arytmier eller små misdannelser.
Dette er en sykdom som ofte kun kan diagnostiseres etter at barnet er født, og selv om det ikke finnes botemidler, er det behandlinger og operasjoner som tar sikte på å forbedre barnets livskvalitet.
Kjennetegn ved Holt-Oram Syndrome
Holt-Oram syndrom kan forårsake en rekke misdannelser og problemer som kan omfatte:
- Deformiteter i øvre lemmer, som hovedsakelig oppstår i hendene eller i skulderområdet;
- Hjerteproblemer og misdannelser som inkluderer hjertearytmi og atriell septaldefekt, som oppstår når det er et lite hull mellom de to hjertekamrene;
- Pulmonal hypertensjon er økningen i blodtrykket i lungene som forårsaker symptomer som tretthet og kortpustethet.
Hendene er vanligvis medlemmene som er mest berørt av misdannelsene, som er vanlige fravær av tommelen.
Holt-Oram syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon, som oppstår mellom 4 og 5 uker av svangerskapet, når underkroppene ennå ikke er riktig dannet.
Diagnose av Holt-Oram Syndrome
Dette syndromet diagnostiseres vanligvis etter fødselen, når det er misdannelser i barnets lemmer og misdannelser og endringer i hjertefunksjonen.
For å utføre diagnosen, kan det være nødvendig med noen tester, for eksempel radiografer og elektrokardiogrammer. I tillegg, ved å gjennomføre en spesifikk genetisk test gjort i laboratoriet, er det mulig å identifisere mutasjonen som forårsaker sykdommen.
Behandling av Holt-Oram Syndrome
Det er ingen behandling for å kurere dette syndromet, men noen behandlinger som fysioterapi for korreksjon av kroppsholdning, styrking av muskler og beskyttelse av ryggraden hjelper til med barnets utvikling. I tillegg, når det er andre problemer som misdannelser og endringer i hjertefunksjonen, kan det være nødvendig å utføre operasjoner. Barn med disse problemene bør overvåkes regelmessig av kardiologen.
Barn med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen, og oppfølging bør utvides hele livet, slik at helsestatusen regelmessig kan vurderes.
