Aase-syndrom, også kjent som Aase-Smiths syndrom, er en sjelden sykdom som forårsaker problemer som konstant anemi og misdannelser i ledd og ben av ulike deler av kroppen.
Noen av de vanligste misdannelsene er:
- Ledd, fingre eller tær, små eller fraværende;
- Cleft gane;
- Deformerte ører;
- Drooping øyelokkene;
- Vanskeligheter med å strekke leddene helt;
- Smale skuldre;
- Veldig blek hud;
- Gut felles i tommelen.
Dette syndromet oppstår fra fødselen og oppstår på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon under graviditet, og er derfor i de fleste tilfeller en ikke-arvelig sykdom. Det er imidlertid noen tilfeller hvor sykdommen kan passere fra foreldre til barn.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling er vanligvis indikert av barnelege og inkluderer blodtransfusjoner i løpet av det første år av livet for å bidra til å kontrollere anemi. Gjennom årene er anemi blitt mindre uttalt, så transfusjoner kan ikke lenger være nødvendig, men det anbefales at man har hyppige blodprøver for å kontrollere røde blodlegemer.
I mer alvorlige tilfeller, hvor det ikke er mulig å balansere røde blodlegemivåer med blodtransfusjoner, kan en benmargstransplantasjon være nødvendig. Se hvordan denne behandlingen er utført og hva risikoen er.
Misdannelser krever sjelden behandling, da de ikke forringer daglig aktivitet. Men hvis dette skjer, kan barnelege anbefale operasjoner for å prøve å gjenoppbygge det berørte stedet og returnere funksjonen.
Hva kan forårsake dette syndromet
Aase-Smith syndromet er forårsaket av en endring i en av de 9 viktigste gene for dannelse av proteiner i kroppen. Denne endringen skjer vanligvis tilfeldig, men i sjeldnere tilfeller kan det gå fra foreldre til barn.
På den måten, når det er tilfeller av dette syndromet, anbefales det alltid å ha konsultasjon av genetisk rådgivning før de blir gravid, for å vite risikoen for å ha barn med sykdommen.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnosen av dette syndromet kan kun gjøres av barnelege ved observasjon av misdannelsene, men for å bekrefte diagnosen, kan legen be om beinmargebiopsi.
For å identifisere om det er anemi forbundet med syndromet, er det nødvendig å gjøre en blodprøve for å vurdere mengden røde blodlegemer.
